Il G-Test, l’alternativa all’amniocentesi per controllare la salute del nascituro

Photo: Canwest News Service
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Per le donne in gravidanza è possibile effettuare un test in grado di controllare la salute del loro bambino senza compromettere in alcun modo la gestazione, poiché nessun rischio abortivo è connesso alla metodica. Si tratta del G-Test, un esame non invasivo effettuabile sul sangue materno che permette di controllare eventuali anomalie cromosomiche del nascituro. Grazie a questo test è possibile infatti eseguire la valutazione prenatale delle Trisomie 21, 18, 13, 9, 16 e 22 di otto microdelezioni e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. È inoltre possibile conoscere il sesso del nascituro. Il G-Test si esegue mediante un prelievo di sangue periferico materno e, attraverso avanzate tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Massively Parallel Shotgun Sequencing, MPSS) e di complesse analisi bioinformatiche, permette di sequenziare il DNA totale libero presente nel plasma materno, per valutare l’appartenenza dei frammenti di DNA sequenziato ad un determinato cromosoma.
I frammenti di DNA del feto sono presenti nel sangue materno già dalla quarta settimana di gestazione, la concentrazione aumenta nelle settimane successive fino a scomparire definitivamente dopo il parto. La quantità di DNA fetale sufficiente per eseguire il test si raggiunge a partire dalla decima settimana di gravidanza in avanti. Il DNA fetale viene utilizzato come Biomarcatore per la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche e genetiche fetali. Il G-Test è stato infatti messo a punto grazie alla collaborazione tra ricercatori del Bioscience Genomics, Spin Off dell’Università di Roma Tor Vergata, e l’azienda americana Complete Genomics ed è stato validato con oltre 600mila test (di cui quasi 150mila pubblicati su importanti riviste internazionali) e sebbene non sia il primo né l’unico esame di screening prenatale effettuabile mediante il prelievo del sangue materno, è considerato il migliore per sensibilità e accuratezza del risultato.