Ice Bucket Challenge, una sfida vinta!

By Chris Rand - Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34822350
By Chris RandOwn work, CC BY-SA 4.0

Versarsi secchiate d’acqua ghiacciata in testa durante l’estate del 2014, soprattutto da parte di personaggi famosi, pubblicarne il video sui social networks e donare fondi per la ricerca sulla SLA, fenomeno “virale” che in molti ricorderanno come l’Ice Bucket Challenge, è servito a raccogliere la considerevole cifra di 220 milioni di dollari in tutto il mondo.

All’epoca, alcune persone erano preoccupate dal fatto che la campagna non riuscisse nell’intento di “sensibilizzare” sul tema della SLA, in quanto la malattia sembrava passare in secondo piano rispetto allo spettacolo di persone che si sottoponevano volontariamente a una sofferenza momentanea. O che tutti quelli che si cimentavano nell’impresa non avrebbero poi davvero donato i soldi promessi come parte dell’iniziativa. Certo, le celebrità ed in generale tutte le persone che hanno partecipato alla campagna virale, forse non hanno dedicato del tempo per discutere in profondità della SLA, così com’è verosimile pensare che non tutti abbiano poi donato effettivamente. Ciononostante, i soldi sono arrivati e a destinazione, cioè all’ALS Association, l’organizzazione no-profit che ne ha raccolto appunto le donazioni. Grazie a questi fondi, la ricerca scientifica è riuscita ad identificare un nuovo gene alla base di questa malattia neuro-degenerativa, il NEK1. Il denaro raccolto ha finanziato infatti il più grande studio mai condotto sulla SLA ereditaria e ha identificato il nuovo gene, considerato tra i più comuni tra quelli che contribuiscono alla sclerosi laterale amiotrofica; gli autori della scoperta hanno pubblicato di recente i risultati del loro lavoro sulla rivista Nature Genetics.

“La collaborazione globale tra gli scienziati, che è stata davvero resa possibile dalle donazioni effettuate grazie alla sfida, ha portato a questa importante scoperta”, spiega John Landers della University of Massachusetts Medical School, che con Jan Veldink, della University Medical Center di Utrecht, sono stati a capo del team che ha condotto lo studio, che ha coinvolto i ricercatori di 11 Paesi. “Si tratta di un primo esempio di successo che può venire dagli sforzi combinati di tante persone, tutti dedicati alla ricerca delle cause della SLA”, ha ribadito Landers.

La SLA è conosciuta anche come “malattia di Lou Gehrig”, ed è una patologia neurologica progressiva che provoca l’indebolimento e l’atrofizzazione dei muscoli, a causa del deterioramento delle cellule nervose del cervello e del midollo spinale. Non esiste una cura, e la SLA porta sempre alla morte di chi ne è affetto, spesso in meno di dieci anni dalla diagnosi.

La SLA è una malattia rara, che può essere genetica o, come succede nella larga maggioranza dei casi, sporadica. La nuova ricerca è stata il risultato del più grande studio mai condotto sulle forme ereditarie (e quindi genetiche) di SLA, che costituiscono circa il 10 per cento dei casi totali. È però probabile, spiega la ALS Association, che la genetica abbia un ruolo di qualche tipo in una percentuale più alta di casi, in modo differente. Il prossimo passo sarà capire esattamente come il gene NEK1 contribuisca alla SLA, e sviluppare cure basate su queste nuove informazioni.