L’anemia falciforme curata con la terapia genica

blood-1813410_640L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue, così definita per la caratteristica forma a falce assunta, in particolari circostanze, dai globuli rossi di chi ne è affetto. I malati, cinque milioni di tutto il mondo, soffrono di anemia, si stancano con facilità, sono sottoposti a un maggior rischio di infezioni o ictus e sono soggetti a forti dolori. Inoltre possono necessitare di trasfusioni di sangue periodiche.

Nell’ottobre 2014 a Parigi, gli scienziati del Neckler’s Children’s Hospital sono riusciti a curare un paziente allora tredicenne che aveva convissuto fino a quel momento con i sintomi della patologia. Il team ha raccolto le cosiddette cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo. Le cellule immature sono state trattate con un gene terapeutico, trasportato da un virus disattivato, che ha ricodificato il loro Dna per correggere le modalità di produzione di globuli rossi.

Il caso, descritto sulle pagine del prestigioso New England Journal of Medicine, a qualche anno di distanza dalla procedura, ha fatto il giro del mondo. La rivista ha pubblicato gli esiti aggiornati degli esami che hanno confermato che il ragazzo è stato curato efficacemente.

Il paziente oggi non ha più a che fare con i dolori scatenati dalla malattia e non ha più bisogno di assumere antidolorifici. Il teenager è stato la prima persona ad essere curata per anemia falciforme con una terapia genica in un trial clinico grazie a un autotrapianto di cellule del midollo osseo in cui è stata inserita la variante sana del gene difettoso alla base di questa malattia.

Altri si sono sottoposti alla terapia, ma per ora i risultati non sono disponibili.