Sindrome di Brugada: descritto per la prima volta il meccanismo

stethoscope-3075838_1920Si tratta di una malattia rara del cuore presente fin dalla nascita e non sempre evidenziabile negli esami. 

Uno studio dell’Irccs Policlinico San Donato di Milano pubblicato sulla rivista Journal of the American College of Cardiology, descrive per la prima volta l’anomalia elettrica alla base della fibrillazione ventricolare della sindrome rara. 

La sindrome di Brugada è una rara malattia del cuore che può causare la morte improvvisa in giovani altrimenti considerati sani. Per effettuare la diagnosi infatti viene effettuato un elettrocardiogramma (quasi sempre eseguito per caso) oppure uno screening cardiologico quando si verifica la morte improvvisa in un familiare. L’anomalia è presente dalla nascita e si trova sulla superficie epicardica del ventricolo destro, predisponendo al rischio di sviluppare aritmie ventricolari potenzialmente fatali. 

Nella realizzazione dello studio sono stati arruolati pazienti sopravvissuti ad un arresto cardiaco e pazienti con sintomi sfumati. È stata eseguita una simulazione di quello che può accadere durante la vita di questi pazienti ed è stato scoperto che sono presenti alcune cellule dormienti che potrebbero azionarsi all’improvviso durante la febbre, dopo un pasto abbondante o durante il sonno e che potrebbero generare una paralisi elettrica del cuore con conseguente arresto e morte improvvisa. 

Lo studio dimostra quindi che non bastano i sintomi presenti (sempre che ci siano) nell’elettrocardiogramma, perché spesso il primo sintomo può essere la morte stessa: infatti nel 2/3 dei casi l’elettrocardiogramma risulta normale. 

Esistono varie anomalie di questo tipo, che determinano il rischio di morte improvvisa, caratterizzate dalla dimensione del substrato elettrico anomalo, ma anche dal grado di compromissione dei canali del sodio delle cellule che lo compongono. Nello studio è stato possibile notare che è necessaria un’anomalia di 4 centimetri quadrati per sviluppare un’aritmia potenzialmente letale. Se viene evidenziato con sicurezza, è possibile eliminare la zona di tessuto elettricamente anomalo, utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata, con l’obiettivo di riportare le cellule a un corretto funzionamento elettrico. Fino ad ora, 350 pazienti sono stati sottoposti a questa procedura, con conseguente regolarizzazione dell’elettrocardiogramma.