SLA: grande traguardo per la ricerca italiana

scientist-2141259_640L’Italia è sempre stata in prima linea nella lotta contro le malattie neurodegenerative. È di ieri la notizia di un importante studio svolto dagli scienziati dell’Istituto Auxologico italiano e dell’università degli Studi di Milano, in collaborazione con diverse istituzioni europee ad americane, definito come “grande traguardo per la ricerca italiana”. 

Il lavoro è stato pubblicato sull’ultimo numero di Science Translational Medicine. La rivista dedica infatti la copertina al campione di baseball statunitense Lou Gehrig, il primo sportivo della storia ad avere fatto notizia perché stroncato dalla Sla il 2 giugno 1941, a soli 38 anni. Il suo dramma suscitò un tale scalpore che la patologia prese addirittura il suo nome: “Malattia di Lou Gehrig”, di cui allora si sapeva poco o nulla. Questa copertina riassume una storia e sancisce un grande successo della ricerca biomedica italiana: l’avanzamento nella scoperta della cause genetiche della SLA. Passaggio cruciale nella conoscenza della malattia che prelude alle applicazioni terapeutiche. E non solo. Da quel giorno la ricerca ha fatto grandi progressi, anche se la Sla resta incurabile.

I ricercatori descrivono il ruolo chiave di un biomarcatore che permette di monitorare le mutazioni genetiche alla base della sclerosi laterale amiotrofica, la Sla, e della demenza frontotemporale Ftd. La SLA e l’FTD sono oggi considerate un continuum biologico-clinico e la causa più frequente delle forme sia sporadiche che familiari delle due malattie, in Italia come all’estero, è rappresentata dalla comune mutazione del gene C9orf72 dovuta all’espansione di sei basi ripetute (GGGGCC) nel primo introne del gene. La sostanza ‘spia’ si trova nel liquido cefalo-rachidiano, il fluido che permea il sistema nervoso centrale. Ma potrebbe essere misurabile anche nel sangue e gli studiosi lo ritengono un marker “specifico, sensibile e utilizzabile per verificare l’efficacia di un futuro trattamento farmacologico”. La prova che questo biomarker ha un valore potenziale anche in campo terapeutico arriva da studi eseguiti in vitro e su topi transgenici. Il lavoro ora pubblicato sottolinea ulteriormente la determinazione degli scienziati italiani a perseguire, dopo la definizione delle basi molecolari della SLA e FTD, un approccio terapeutico quanto più personalizzato, giovandosi di una vasta collaborazione internazionale per il conseguimento dell’obiettivo.

La ricerca è stata possibile grazie al contributo del ministero della Salute e a un progetto della Comunità europea (Strength) ma soprattutto – tengono a dire i ricercatori – grazie ai pazienti che hanno contribuito ad arricchire la banca biologica dell’Istituto Auxologico, elargendo spesso anche donazioni per la ricerca”.