Watershed la nuova una tecnica in grado di identificare varianti genetiche rare

Watershed questo è il nome delle nuova una tecnica in grado di identificare varianti genetiche rare grazie  ad analisi genomiche personalizzate che consentono di identificare le cause dei disturbi attualmente non diagnosticabili.

Alexis Battle, della Johns Hopkins University  ha spiegato: “Includere informazioni aggiuntive sul sequenziamento genetico potrebbe ampliare le possibilità e le implicazioni applicative della genetica. Si pensi che in ogni individuo sono presenti circa 50mila varianti rare e sconosciute.
Circa l’8 per cento dei bambini statunitensi soffre di patologie genetiche, ma non siamo ancora in grado di individuare la causa di almeno la metà di tali condizioni. E potenzialmente esistono anche diversi disturbi di salute che non sono ancora stati identificati

La nuova tecnica è stata sviluppata sulla base di un sistema computazionale che può analizzare i dati genetici per prevedere le funzioni delle varianti dai genomi dell’individuo.

Se non si riesce a diagnosticare completamente la malattia – precisa Battle – non è possibile trovare la causa genetica del problema e quindi la soluzione più adatta“.

Battle  coclude: “Abbiamo convalidato il modello verificando i risultati valutando le varianti rare e considerando le raccolte di dati della Biobanca del Regno Unito. Siamo stati in grado di mostrare quali varianti possono avere un impatto sui tratti umani. I miglioramenti nel settore hanno implicazioni significative per la salute pubblica, potenzialmente sviluppando terapie efficaci per le specifiche patologie”.